貳、臨床症狀

 

臨床症狀可分為以下幾期，但不同病人的病程發展速度不盡相同。

​

第一期

（早期，六個月～一歲半）
病人於6~18個月前通常發展正常，病人於此期之症狀通常會被忽略，之後父母會覺得病人目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。若回溯病人之嬰幼兒時期時，會覺得很安靜、乖巧，也有母親會覺得病人特別喜好搓手，特別的是此期頭圍成長變慢，頭圍生長曲線為倒拋物線。

​

第二期

（發展明顯遲緩及退化期，一～四歲）
病人呈現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，眼睛無對視能力洗手,與旁人無社交性互動。捻手、搓手等刻板動作開始出現，或是將手無目的的放在背後觸摸、握緊手、張手、吃手等，有的病人會呈現吐舌、陣發性喘氣、磨牙、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長更慢。

​

第三期

（幼稚園至國小年齡之穩定期，二～十歲）
病人失去協調思想和活動的能力；躁動、愛哭、眼神接觸較以往進步，對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，但社交質量仍明顯不足。此穩定時期可維持長達三、四十年的時間。

​

第四期

（運動退化之晚期，五～二十五歲）
有些病人於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些病人因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持。病人在此時期會出現脊椎側彎。